28. PROFESSEUR ARNOLD MUNNICH, DIRECTEUR DE L'UNITÉ " HANDICAPS GÉNÉTIQUES DE L'ENFANT " DE L'INSERM, DIRECTEUR DU CENTRE DE GÉNÉTIQUE DE L'HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES
Le professeur MUNNICH indique que le centre de génétique qu'il dirige à l'hôpital Necker assure un conseil et un suivi en matière génétique et constitue un point de rencontre entre chercheurs et médecins qui établit un lien entre recherche sur les gènes et application pratique : il accueille 5 000 patients par an et est orienté sur les seules maladies congénitales, à l'exclusion des maladies neurodégénératives de l'adulte. Ces affections ne sont pas en voie de disparition et l'accès aux centres d'expertise s'est développé sous l'influence de plusieurs facteurs : évolution du regard porté sur le handicap, espoir de guérison, hantise de la récidive.
La loi est bonne ; elle protège les patients et répond à la demande des praticiens. On peut simplement s'interroger, en ce qui concerne les dispositions touchant la génétique, sur le caractère un peu prématuré d'une révision quinquennale, un délai plus long permettant de mieux apprécier son adaptation à l'évolution scientifique.
S'agissant du diagnostic préimplantatoire, M. MUNNICH indique qu'il a déposé une demande de création de centre de consultation en binôme avec le professeur FRYDMAN. Il considère que la demande de DPI est légitime lorsqu'elle fait suite à des interruptions de grossesse à répétition et, plus encore, lorsque le recours à la FIV s'avère nécessaire, l'interruption de grossesse revêtant dans ce cas un caractère particulièrement dramatique.
En pratique, trois types de cas se présentent dans une proportion égale de 30 % :
o la consultation de DPI ne peut être mise en oeuvre faute d'une consultation préalable de génétique. Se pose à ce sujet la question du nombre insuffisant de centres de génétique ;
o la consultation, précédée d'une bonne indication, peut avoir lieu ;
o le demandeur renonce, en définitive, à consulter.
Deux à trois demandes sur dix relèvent effectivement du DPI.
Le dispositif législatif et réglementaire, tel qu'il est aujourd'hui en place, correspond aux besoins et n'a pas à être modifié mais il rencontre des difficultés d'application pour trois types de raisons :
o L'hétérogénéité des niveaux de compétence dans le domaine de la génétique crée des inégalités de qualité entre les centres et une injustice devant la maladie génétique. Le poids des spécialités traditionnelles entrave la mise en place de ces centres.
o Les centres de diagnostic pluridisciplinaires n'ont pas encore été créés, même si, comme à Necker, ils existent déjà en pratique.
o Le système du budget global ne favorise pas les disciplines innovantes, ce qui aboutit à des disparités considérables d'une région à l'autre. Pour autant, on ne peut multiplier les centres de génétique car il y a un problème de masse critique (documentation, accès, équipement du laboratoire). La meilleure solution consiste donc à limiter le nombre des centres tout en organisant des consultations avancées.
La loi française, très représentative du génie national, s'écarte sensiblement des règles anglo-saxonnes, beaucoup plus laxistes. Un état comparatif des différentes législations va faire prochainement l'objet d'un colloque organisé par la revue canadienne Clinical Genetics. Un débat devrait être suscité à l'échelon européen pour mieux faire connaître le point de vue français à la communauté internationale.