RECOMMANDATIONS
On peut identifier quelques orientations pour assurer une prise en charge adéquate de ces maladies. Ainsi, il appartient au Gouvernement, et aux instances compétentes :
- de réunir des données chiffrées précises (aucune évaluation du coût sociétal des maladies rares n'a jamais été réalisée).
- d'identifier les priorités en s'assurant que les ressources financières soit réparties équitablement.
- de ne négliger aucune approche thérapeutique, et d'éviter qu'elles ne soient gaspillées ou détournées de leur objet médical et scientifique.
- de soutenir la mise en oeuvre de la Fondation Maladies Rares 2 ( * ) , car ses objectifs répondent à une demande forte des patients et des équipes soignantes.
- d'appliquer rapidement le deuxième plan national maladies rares présenté le 28 février 2011 (après le premier plan 2004-2008) car il a pour mission d'organiser de véritables structures nationales de diagnostic et de soins.
- d'encourager la création d'une banque nationale de données sur les maladies rares regroupant les données cliniques issues des centres de référence et les données biologiques et thérapeutiques issues d'autres bases pour permettre d'identifier rapidement une population de patients éligibles à un essai thérapeutique en cours de démarrage ou d'établir une corrélation entre certaines anomalies cliniques et certaines anomalies génétiques.
- de mutualiser les moyens à l'échelon européen en créant une structure de recherche européenne, rattachée à la direction générale « Recherche » de la Commission européenne, qui regrouperait toutes les bases de données existantes et permettrait de créer une véritable banque européenne de données maladies rares.
- de participer plus activement à l'harmonisation des règles et des pratiques au niveau international en ratifiant rapidement les instruments internationaux additionnels à la Convention d'Oviedo qui concernent la génétique.
* 2 Elle a été créée le 7 mars 2012