2- Comment procéder lors de la découverte fortuite d'une pathologie sur une personne en bonne santé?
Comment procède-t-on quand on découvre fortuitement une pathologie chez une personne en bonne santé qui est dans un protocole de recherche ? Comme l'a expliqué Yves Agid 130 ( * ) : dès que les personnes ont donné leur consentement, on se retrouve face à quatre situations :
- L'IRM cérébrale est normale ; à ce moment-là, il ne se passe rien de spécial.
- On trouve une petite anomalie, dont on sait qu'elle n'est pas évolutive. La proposition est de ne rien dire.
- On découvre une anomalie sur laquelle on hésite un peu. Elle a l'air bénigne, elle n'a pas l'air grave, mais cela demanderait peut-être une exploration. À ce moment-là, on rassure le patient. On lui explique: « écoutez, il vaudrait peut-être mieux faire une IRM de comparaison, je vous conseille d'aller voir votre médecin ».
- On trouve par exemple un gliome, une tumeur potentiellement évolutive. À ce moment-là, et ce doit être écrit dans le consentement, on prévient le patient, on organise une visite médicale. Mais comment agir si l'on trouve trace d'une maladie incurable, et que le sujet de l'expérience refuse expressément de savoir ?
On retrouve les débats qui ont eu lieu sur la génétique et la question de l'information du malade : faut-il l'informer que, grâce à l'imagerie cérébrale, on a pu détecter une maladie neurologique qui se développera peut-être de nombreuses années après l'examen subi ? Quels sont les traitements et la prévention possibles ? S'ils existent, il faut sans aucun doute l'en informer. Comment les diagnostics prédictifs pour certains troubles sont-ils reçus par les patients et leurs familles, alors qu'aucun traitement n'existe ?
Quid des effets du dépistage précoce quand il n'y a pas de remède (maladie d'Alzheimer par exemple) et qu'un risque de stigmatisation existe ? Quelle information donner au malade et à sa famille ? Existe-t-il un droit de ne pas savoir, de ne pas être mis au courant d'un mal qui vous frappera peut-être dans plusieurs années, alors qu'on n'a aucune certitude sur le développement futur de la maladie, car des facteurs environnementaux, comportementaux ou autres peuvent intervenir ? Ces questions d'éthique médicale et sociétale sont très délicates à trancher pour le médecin dans sa relation individuelle avec le malade. Le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) s'est penché à diverses reprises sur ces problèmatiques, et vos rapporteurs ont été fréquemment en contact avec plusieurs de ses membres pendant l'étude.
a- L'avis du Comité consultatif national d'éthique CCNE n° 25
Le Comité consultatif national d'éthique a rendu en juin 1991 un avis n° 25 fort nuancé à ce sujet. « Il faut tenir chaque sujet au courant des éventuels résultats et l'informer clairement de leur signification. Mais la connaissance peut limiter l'autonomie de l'individu. Ce peut être la connaissance d'être porteur du gène muté, donc d'être atteint dans l'avenir (chorée de Huntington). Il peut donc refuser d'avoir connaissance des résultats. Plus complexe pourra être la connaissance d'une probabilité, c'est le cas des gènes de "susceptibilité". Un sujet chez lequel est mis en évidence un gène de susceptibilité à un cancer ou à une maladie neuropsychiatrique, sans autre conséquence que des examens systématiques pour transformer, éventuellement et après combien de temps, la probabilité en certitude, sera-t-il autonome ? Il peut se poser la question de l'opportunité de communiquer les résultats d'un caractère du génome qui conduirait seulement à une évaluation probabiliste d'un risque d'une affection grave sans qu'aucune conduite préventive efficace ne puisse être conseillée et entreprise . »
b- La Commission nationale de l'informatique et des libertés (CNIL)
La CNIL a eu l'occasion de se prononcer sur ce type de questionnement dans le cadre de l'examen d'un projet de collecte des données des patients transfusés de la base FranceCoag, qui est sous la responsabilité de l'Institut de veille sanitaire (InVS) et qui collecte l'ensemble des informations recueillies sur les patients ayant subi une transfusion sanguine. Les responsables de la base ont interrogé la CNIL pour savoir s'ils pouvaient collecter les données relatives aux lots de sang, qu'auraient pu recevoir des patients, émanant de malades qui auraient développé par la suite la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Il n'est pas sûr que cette maladie soit transmissible à l'homme et il n'existe aucun traitement préventif ni curatif. Finalement, la CNIL a non seulement autorisé la collecte et le traitement des données, mais elle a aussi accordé une dérogation à l'information individuelle des patients ; elle a en revanche exigé qu'une information collective soit faite par voie de presse et média pour permettre aux patients transfusés qui le souhaitent de venir poser la question individuellement sur leur cas.
c- La loi du 7 juillet 2011
La loi relative à la bioéthique du 7 juillet 2011 règle en partie le problème délicat du droit de savoir ou de ne pas savoir et de l'information de la parentèle en cas de découverte d'une anomalie génétique. Le texte tente de concilier les droits et devoirs de chacun, il devrait pouvoir servir de référence.
Le nouvel article L. 1131-1-2 du code de santé publique dispose : « Préalablement à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée. Il prévoit avec elle, dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés afin d'en préparer l'éventuelle transmission. Si la personne a exprimé par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance du diagnostic, elle peut autoriser le médecin prescripteur à procéder à l'information des intéressés dans les conditions prévues au quatrième alinéa .
En cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave, sauf si la personne a exprimé par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance du diagnostic, l'information médicale communiquée est résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée, signé et remis par le médecin. La personne atteste de cette remise. Lors de l'annonce de ce diagnostic, le médecin informe la personne de l'existence d'une ou plusieurs associations de malades susceptibles d'apporter des renseignements complémentaires sur l'anomalie génétique diagnostiquée. Si la personne le demande, il lui remet la liste des associations agréées en application de l'article L. 1114-1.
La personne est tenue d'informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle ou, le cas échéant, son représentant légal possède ou peut obtenir les coordonnées, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées.
Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés, elle peut demander par un document écrit au médecin prescripteur, qui atteste de cette demande, de procéder à cette information. Elle lui communique à cette fin les coordonnées des intéressés dont elle dispose. Le médecin porte alors à leur connaissance l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l'objet de l'examen, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.
Le médecin consulté par la personne apparentée est informé par le médecin prescripteur de l'anomalie génétique en cause.
Art. L. 1131-1-3.-Par dérogation au deuxième alinéa de l'article L. 1111-2 et à l'article L. 1111-7, seul le médecin prescripteur de l'examen des caractéristiques génétiques est habilité à communiquer les résultats de cet examen à la personne concernée ou, le cas échéant, aux personnes mentionnées au second alinéa de l'article L. 1131-1. »
Il reste que cette disposition est complexe car elle tend à un équilibre entre secret médical, droit de savoir ou de ne pas savoir, et information possible de la parentèle quand cela est utile et nécessaire ; elle ne résout pas totalement le problème des découvertes fortuites que permet l'imagerie et des répercussions éventuelles sur la parentéle.
Par ailleurs l'article L. 1134-1 du code de la santé publique introduit par la loi précité prévoit qu' « un arrêté du ministre chargé de la santé définit les règles de bonnes pratiques applicables à la prescription et à la réalisation des examens d'imagerie cérébrale à des fins médicales. Ces règles tiennent compte des recommandations de la Haute Autorité de santé. »
Les rapporteurs souhaitent que cet arrêté soit publié rapidement et prenne en compte les questionnements décrits.
Recommandations :
- Publier rapidement l'arrêté mentionné à l'article L.1134-1 du code de la santé publique (loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique) qui prévoit la définition de bonnes pratiques applicables à la prescription et à la réalisation des examens d'imagerie cérébrale à des fins médicales ;
- Établir des guides de bonnes pratiques médicales visant à assurer une information adaptée des patients et personnes acceptant de se soumettre à des traitements ou recherches par imagerie ;
- Aider les médecins dans l'éthique de la pratique médicale (droit de savoir ou non, à qui communiquer les résultats, comment ...).
* 130 Membre fondateur de l'Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM). Professeur de neurologie, membre de l'Académie des sciences, membre du membre du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) - (Audition publique du 30 novembre 2011).