Question de M. MOUILLER Philippe (Deux-Sèvres - Les Républicains) publiée le 27/02/2025
M. Philippe Mouiller attire l'attention de M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins sur les conséquences d'un potentiel ajournement de la généralisation du dépistage néonatal national (DNN) de l'amyotrophie spinale (SMA).
La SMA est une maladie génétique neurodégénerative rare qui conduit à une faiblesse musculaire progressive, à la paralysie et, dans sa forme la plus grave, au décès par insuffisance respiratoire dans les premiers mois de la vie. Chaque année, cette maladie touche, en France, 100 à 120 patients nouveaux nés et constitue la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Toutefois, il est possible de diagnostiquer la SMA avant l'arrivée des premiers symptômes irréversibles grâce à une goutte de sang prélevée à la naissance via le test de Guthrie. Le DNN est donc un facteur fondamental permettant d'améliorer considérablement la prise en charge des nouveaux nés. La Haute Autorité de Santé (HAS) a émis en juillet 2024, un avis favorable à l'intégration de la SMA dans le programme national de DNN. Cependant, à ce jour, les recommandations de la HAS n'ont toujours pas été suivies d'effets. Cette généralisation du DNN tarde à se concrétiser, mettant en péril la vie de nombreux nouveau-nés non diagnostiqués qui ne pourront donc pas bénéficier d'un traitement avant l'apparition des premiers symptômes irréversibles de la maladie.
Il lui demande de bien vouloir lui préciser les mesures qu'il entend prendre afin de généraliser le dépistage néonatal national de l'amyotrophie spinale.
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En attente de réponse du Ministère auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins .
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