Question de Mme DESEYNE Chantal (Eure-et-Loir - Les Républicains) publiée le 20/02/2025
Mme Chantal Deseyne appelle l'attention de M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins sur les conséquences d'un potentiel ajournement de la généralisation du dépistage néonatal national (DNN) de l'Amyotrophie Spinale (SMA).
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare et grave qui entraîne une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, avec, dans sa forme la plus sévère, une paralysie et un décès prématuré par insuffisance respiratoire, souvent avant l'âge de 2 ans. En France, environ 100 à 120 nourrissons sont diagnostiqués chaque année, faisant de la SMA la maladie génétique la plus fréquente responsable de la mortalité infantile.
Des avancées thérapeutiques significatives ont eu lieu ces dernières années, offrant de nouvelles options pour traiter la SMA. Des traitements innovants peuvent désormais être administrés dès les premières semaines de vie, avant l'apparition des symptômes irréversibles. Toutefois, ces traitements doivent être commencés au plus tôt pour être véritablement efficaces. C'est pourquoi un diagnostic précoce est impératif. Dans cette optique, le dépistage néonatal prend toute son importance. Grâce à une simple goutte de sang prélevée à la naissance, via le test de Guthrie, la SMA peut être diagnostiquée avant l'apparition des signes cliniques, permettant une prise en charge optimale.
En juillet 2024, la Haute autorité de santé (HAS) a rendu un avis favorable concernant l'intégration de la SMA dans le programme national de dépistage néonatal (DNN), après les résultats prometteurs du projet pilote DEPISMA, lancé en décembre 2022 dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Ce projet a démontré la faisabilité d'un dépistage à grande échelle, renforçant l'idée que ce dépistage devrait être généralisé à tout le territoire.
Cependant, près de huit mois après cet avis favorable, les recommandations de la HAS n'ont toujours pas été suivies d'effets concrets. Cette situation est particulièrement préoccupante car elle met en péril la vie de nombreux nourrissons. Chaque mois, environ trois enfants meurent de la SMA avant de pouvoir bénéficier des traitements qui pourraient sauver leur vie. En retardant la généralisation du dépistage, ces nourrissons sont privés de l'opportunité d'un diagnostic précoce et d'un traitement qui pourrait limiter les séquelles graves de la maladie.
Le dépistage néonatal de la SMA permettrait non seulement de prévenir les complications les plus graves de cette maladie, mais aussi d'améliorer la qualité de vie des patients. En effet, une prise en charge rapide permet de préserver les capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles des nourrissons, facilitant ainsi leur développement et leur accompagnement. Cette avancée, soutenue par les progrès thérapeutiques, pourrait transformer l'avenir des enfants atteints de SMA, en offrant une chance réelle d'améliorer leur espérance de vie et leur bien-être.
Elle souhaiterait donc savoir si le Gouvernement envisage de mettre en oeuvre rapidement le dépistage néonatal national de l'amyotrophie spinale .
- page 650
Réponse du Ministère délégué auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de l'autonomie et du handicap publiée le 19/03/2025
Réponse apportée en séance publique le 18/03/2025
Le texte de cette réponse est en cours de publication.
Page mise à jour le