Question de Mme DESEYNE Chantal (Eure-et-Loir - Les Républicains) publiée le 20/02/2025
Mme Chantal Deseyne appelle l'attention de M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins sur les conséquences d'un potentiel ajournement de la généralisation du dépistage néonatal national (DNN) de l'Amyotrophie Spinale (SMA).
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare et grave qui entraîne une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, avec, dans sa forme la plus sévère, une paralysie et un décès prématuré par insuffisance respiratoire, souvent avant l'âge de 2 ans. En France, environ 100 à 120 nourrissons sont diagnostiqués chaque année, faisant de la SMA la maladie génétique la plus fréquente responsable de la mortalité infantile.
Des avancées thérapeutiques significatives ont eu lieu ces dernières années, offrant de nouvelles options pour traiter la SMA. Des traitements innovants peuvent désormais être administrés dès les premières semaines de vie, avant l'apparition des symptômes irréversibles. Toutefois, ces traitements doivent être commencés au plus tôt pour être véritablement efficaces. C'est pourquoi un diagnostic précoce est impératif. Dans cette optique, le dépistage néonatal prend toute son importance. Grâce à une simple goutte de sang prélevée à la naissance, via le test de Guthrie, la SMA peut être diagnostiquée avant l'apparition des signes cliniques, permettant une prise en charge optimale.
En juillet 2024, la Haute autorité de santé (HAS) a rendu un avis favorable concernant l'intégration de la SMA dans le programme national de dépistage néonatal (DNN), après les résultats prometteurs du projet pilote DEPISMA, lancé en décembre 2022 dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Ce projet a démontré la faisabilité d'un dépistage à grande échelle, renforçant l'idée que ce dépistage devrait être généralisé à tout le territoire.
Cependant, près de huit mois après cet avis favorable, les recommandations de la HAS n'ont toujours pas été suivies d'effets concrets. Cette situation est particulièrement préoccupante car elle met en péril la vie de nombreux nourrissons. Chaque mois, environ trois enfants meurent de la SMA avant de pouvoir bénéficier des traitements qui pourraient sauver leur vie. En retardant la généralisation du dépistage, ces nourrissons sont privés de l'opportunité d'un diagnostic précoce et d'un traitement qui pourrait limiter les séquelles graves de la maladie.
Le dépistage néonatal de la SMA permettrait non seulement de prévenir les complications les plus graves de cette maladie, mais aussi d'améliorer la qualité de vie des patients. En effet, une prise en charge rapide permet de préserver les capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles des nourrissons, facilitant ainsi leur développement et leur accompagnement. Cette avancée, soutenue par les progrès thérapeutiques, pourrait transformer l'avenir des enfants atteints de SMA, en offrant une chance réelle d'améliorer leur espérance de vie et leur bien-être.
Elle souhaiterait donc savoir si le Gouvernement envisage de mettre en oeuvre rapidement le dépistage néonatal national de l'amyotrophie spinale .
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Réponse du Ministère délégué auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de l'autonomie et du handicap publiée le 19/03/2025
Réponse apportée en séance publique le 18/03/2025
M. le président. La parole est à Mme Chantal Deseyne, auteur de la question n° 328, adressée à M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins.
Mme Chantal Deseyne. Ma question porte sur la généralisation du dépistage néonatal national de l'amyotrophie spinale (ou Spinal Muscular Atrophy, SMA).
L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare et grave, qui entraîne une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle se caractérise, dans sa forme la plus sévère, par une paralysie et un décès prématuré, souvent avant l'âge de deux ans.
En France, quelque 100 à 200 nourrissons sont diagnostiqués chaque année, ce qui fait de la SMA la maladie génétique la plus fréquente responsable de la mortalité infantile.
Des avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles options pour traiter l'amyotrophie spinale, à condition que le traitement soit administré précocement.
En juillet 2024, la Haute Autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable sur l'intégration de la SMA dans le programme national de dépistage néonatal. Or, huit mois plus tard, cette recommandation n'a toujours pas été appliquée, mettant en danger la vie de nombreux nourrissons. Un dépistage précoce et une prise en charge rapide offriraient pourtant une chance réelle à ces jeunes enfants.
Aussi, madame la ministre, pouvez-vous nous indiquer quand le Gouvernement prévoit de mettre en oeuvre le dépistage néonatal national et quelles contraintes pourraient compromettre une application rapide de ce dépistage ?
M. le président. La parole est à Mme la ministre déléguée.
Mme Charlotte Parmentier-Lecocq, ministre déléguée auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargée de l'autonomie et du handicap. Madame la sénatrice, je vous remercie de votre question sur un sujet majeur, sur lequel le Gouvernement concentre son attention.
Vous avez raison, le dépistage néonatal constitue un levier essentiel de prévention et de prise en charge précoce des maladies rares. C'est pourquoi le Gouvernement s'est engagé dans une dynamique d'élargissement progressif du programme national de dépistage néonatal, conformément aux recommandations de la HAS.
En 2025, trois nouvelles pathologies seront intégrées à ce programme, dont l'amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire grave dont la prise en charge précoce change radicalement l'évolution, comme vous l'avez souligné.
Les travaux de mise en oeuvre pour ces trois extensions sont bien avancés ; les appels d'offres pour les équipements nécessaires ont été lancés ; les procédures d'agrément en génétique ont été clarifiées, sans obstacle réglementaire ou organisationnel pour les laboratoires des centres régionaux de dépistage néonatal. Par ailleurs, une formation en agrément limité en génétique, pour les quelques professionnels de santé concernés, est en cours de finalisation au sein de l'Agence de la biomédecine.
Ces travaux préparatoires sont indispensables, mais ils nécessitent un temps incompressible. Nous essayons néanmoins d'anticiper ce qui peut l'être : nous avons d'ores et déjà demandé aux agences régionales de santé (ARS) de poursuivre très activement les travaux préparatoires. Ainsi, une note d'information demande aux acteurs d'engager dès à présent les préparatifs nécessaires à l'acquisition des équipements et au recrutement du personnel requis.
En outre, un arrêté encadrant ces trois extensions fait actuellement l'objet des consultations obligatoires, en vue de sa publication d'ici à la fin du mois mars ou au tout début du mois d'avril. Cet arrêté fixera l'extension du dépistage néonatal à ces trois maladies, selon un calendrier permettant de tenir compte des dernières étapes nécessaires, telles que l'aménagement des nouveaux équipements et la formation des professionnels, pour garantir la réussite de cette extension.
Comme vous pouvez le constater, madame la sénatrice, le Gouvernement est pleinement mobilisé et continue de travailler en étroite concertation avec les acteurs du dépistage et les associations.
M. le président. La parole est à Mme Chantal Deseyne, pour la réplique.
Mme Chantal Deseyne. Je vous remercie de vos réponses, madame la ministre, qui ont également été fournies par le ministre de la santé lors de son audition de la semaine dernière par la commission des affaires sociales. Je comprends donc les freins qui retardent le déploiement de ce dépistage précoce systématique, mais je veux insister sur l'urgence de sa mise en place. Il ne faudrait pas décevoir l'espoir que tous les parents placent en ce dernier.
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