Question de M. PAUL Philippe (Finistère - Les Républicains) publiée le 06/07/2017
M. Philippe Paul appelle l'attention de Mme la ministre des solidarités et de la santé sur les maladies orphelines, pour lesquelles il n'existe aucun traitement efficace.
Il lui cite l'exemple de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot. Celle-ci se caractérise par la dégénérescence progressive des neurones moteurs se traduisant par une paralysie progressive du malade.
À ce jour, il n'existe aucun remède pour traiter cette maladie neurologique chronique qui touche près de 8 000 personnes en France et la recherche sur le sujet est très peu développée.
Cet état de fait laisse les personnes qui en souffrent dans une situation désespérante.
Il lui demande de bien vouloir lui indiquer les mesures qu'elle entend prendre pour que la recherche sur cette maladie puisse s'accélérer et offrir un espoir de traitement aux malades et à leurs proches.
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Réponse du Ministère des solidarités et de la santé publiée le 19/04/2018
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative considérée comme rare (incidence = 1,5-2,5/100 000 habitants, de l'ordre de 2500 nouveaux cas par an en France). Elle est caractérisée par l'association de manifestations traduisant la souffrance des neurones moteurs centraux et des neurones moteurs spinaux pouvant toucher tous les territoires moteurs des membres, de l'oropharynx et du tronc. Elle survient dans plus de 90 % des cas de façon sporadique et il n'existe pas de marqueur diagnostic fiable. Ce dernier doit être confirmé par un neurologue expert exerçant dans un centre de référence maladies rares (CRMR) labellisé car il engage un pronostic grave, des conditions d'annonce spécifique et une prise en charge spécialisée. L'évolution est progressive, responsable de paralysies extensives, entrainant handicap moteur, dépendance, handicap de communication écrite et orale, insuffisance respiratoire restrictive sévère et trouble nutritionnels sur dysphagie, conduisant au décès en moyenne vingt-quatre à trente-six mois après le diagnostic. La prise en charge thérapeutique est essentiellement symptomatique, ciblée sur le maintien de l'autonomie et la compensation de la dépendance, de prévention des complications et de compensation des déficiences vitales respiratoires et nutritionnelles. Elle est aussi en grande partie supportive et palliative. Consciente de cette problématique, la France a mis en place un dispositif spécifique de prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) dès 2002. Les plans nationaux maladies rares successifs soutiennent l'effort spécifique porté sur cette pathologie. La labellisation des sites de référence et des centres de ressources et de compétences sur la SLA a été renouvelée pour la période 2017-2022, avec pour les équipes retenues, une forte exigence au niveau de leur investissement dans la prise en charge, dans l'enseignement-formation et dans la recherche sur la sclérose amyotrophique. Depuis 2014, la filière de santé maladie rare FILSLAN a été mise en place. Elle a six missions : 1) structurer la coordination des centres en mutualisant les actions de coordination et d'animation et en protocolisant les prises en charge pour une harmonisation sur l'ensemble du territoire ; 2) faciliter pour toutes les personnes atteintes de SLA et pour leur médecin traitant, le repérage et l'orientation dans le système de prise en charge ainsi que l'information sur cette maladie ; 3) renforcer la coordination de la prise en charge globale diagnostique, thérapeutique et médico-sociale ; 4) organiser la collecte des données cliniques à des fins de suivi et de recherche en assurant leur qualité ; à cet égard, la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) sera un atout pour la recherche française et européenne ; à l'instar de la plateforme Cleanweb, mise en place en 2008 et regroupant à ce jour plus de 16 000 cas de patients SLA ; la création d'un lieu unique de prélèvements neuro-pathologiques doit également permettre aux chercheurs l'accès à des prélèvements de tissus humains beaucoup plus aisé et fiable ; 5) impulser et coordonner les actions de recherche en relation entre équipes cliniques et acteurs de la recherche fondamentale ; tous les centres labellisés travaillent étroitement avec les trente équipes INSERM et/ou CNRS identifiées. La filière tient à jour une veille sur les projets de recherche en cours, mono centriques ou collaboratifs et s'est doté d'un groupe de travail recherche chargé de formaliser les conditions de bonnes pratiques dans les essais thérapeutiques, d'inciter les travaux collaboratifs en organisant des réunions d'information sur les actions recherche en cours et de mettre en synergie les acteurs cliniciens et fondamentalistes sur des réunions thématiques (épidémiologie, neurophysiologie, génétique, bio-marqueurs, cognition, nutrition, respiratoire, éthique et soins palliatifs). La filière organise annuellement une journée recherche, avec la participation des professionnels et des associations ; 6) regrouper les ressources et l'expertise au niveau national pour en accroître la visibilité et au niveau international, notamment dans la perspective de faciliter leur intégration dans le réseau européen de référence Euro-NMD mais également dans tous les consortiums existants et à venir. Beaucoup de progrès ont été réalisés dans la recherche sur la SLA lors des trente dernières années. Il est maintenant acquis que la SLA est une maladie complexe car elle s'exprime sous différentes formes et avec des vitesses d'évolution multiples. Des études cliniques sont en cours autour de l'exploitation d'une banque de données cliniques et neurophysiologiques électro-physiologiques, génétiques, d'imagerie, de liquide céphalo-rachidien, ayant pour but de démembrer les divers phénotypes de SLA. Trois thèmes de recherche dominent : 1) la génétique et l'identification des mécanismes conduisant à l'accumulation de protéines anormales dans les neurones ; 2) les mécanismes de propagation de la maladie de cellule à cellule par un processus de type « prion-like » ; 3) l'utilisation des cellules souches soit comme modèle à partir de l'homme ou de modèles animaux soit comme thérapie. Progrès récent, une thérapie génique est disponible dans les formes infantiles d'une des maladies du neurone moteur : l'amyotrophie spinale, de phénotype très proche de celui de la SLA. Le troisième plan national maladies rares en cours d'élaboration, associant les ministères chargés de la santé et de la recherche, réaffirme la nécessité d'une prise en charge de la SLA par des centres experts, investis dans la recherche qui organisent également un accès rapide aux traitements.
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