Question de M. HAMEL Emmanuel (Rhône - RPR) publiée le 22/11/2001
M. Emmanuel Hamel attire l'attention de M. le ministre de la recherche sur l'étude du Conseil économique et social intitulée " Cinq mille maladies "rares", le choc de la génétique : constat, perspectives et possibilités d'évolution ", présentée au cours de la séance de cette même assemblée du 25 septembre 2001, et dans laquelle ses auteurs ont constaté (page 52) " une insuffisance de la recherche publique sur les maladies rares... Au cours de ces dernières années, les crédits pour la recherche sur les maladies rares ont été, pour une large part, d'origine associative, ce qui indique une absence de politique d'Etat... ". Il lui demande quelle réponse il peut apporter à ces critiques, et souhaiterait connaître les mesures envisagées par le Gouvernement pour augmenter le nombre de programmes publics consacrés aux maladies rares.
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Réponse du ministère : Recherche publiée le 07/02/2002
Les maladies rares affectent environ 4 millions de personnes en France, soit 6 à 8 % de la population. On recense aujourd'hui plus de 5 000 maladies rares dont la prévalence est inférieure à une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes pour une maladie. Les maladies rares sont en grande majorité (80 %) des maladies héréditaires. Les associations caritatives (Alliance des maladies rares, Association française contre les myopathies, Association française de lutte contre la micoviscidose...) ont joué et jouent encore un rôle important dans l'identification des patients et des familles de malades, et ont mené des actions de recherche de grande envergure, comme l'Association française contre les myopathies (AFM) avec son laboratoire Généthon, mais aussi en s'appuyant sur de nombreuses équipes de recherche publique. Le ministère de la recherche a défini une stratégie plus globale pour aborder l'étude des maladies génétiques, incluant l'étude des maladies rares. En outre, dans son introduction au symposium " La génomique, enjeux pour la recherche médicale - Réseau GenHomme 2000-2001 ", qui se déroulait récemment au ministère de la recherche, le ministre de la recherche a souligné qu'il s'est associé à l'initiative de l'Alliance des maladies rares et de l'AFM en faveur d'une politique coordonnée sur les maladies rares. 1. Connaître l'origine des maladies génétiques. Le ministère de la recherche soutient très fortement l'étude des maladies génétiques dans leur ensemble, qu'elles soient monogéniques (implication de modifications fonctionnelles au niveau d'un seul gène) ou multifactorielles (implication de facteurs génétiques et environnementaux), car il faut rappeler qu'il existe un continuum entre la recherche génétique et l'innovation médicale. La recherche des causes des maladies génétiques, par exemple les délétions ou les modifications fonctionnelles de la séquence du génome humain établies à partir de cohortes d'échantillons biologiques caractéristiques des maladies, permet de définir des cibles thérapeutiques potentielles et, à partir de ces cibles, de développer des médicaments et des outils diagnostiques. Les maladies héréditaires rares sont en grande majorité monogéniques. Pour traiter ces maladies et développer des médicaments spécifiques, la première étape est d'identifier le gène de prédisposition et les modifications fonctionnelles existant au niveau de ce gène. Compte tenu de la définition actuelle de la carte génétique humaine, l'étude d'une seule famille informatique à cas multiples (plusieurs malades dans une famille) peut souvent fournir suffisamment d'informations pour localiser le gène de prédisposition d'une maladie mendélienne dans un intervalle suffisamment petit pour permettre l'identification de ce gène par clonage positionnel. Dans cette stratégie, les maladies rares sont très fréquemment étudiées car elles débouchent sur des résultats scientifiques rapidement exploitables, en termes de connaissances, de publications et de valorisation. Avec l'adoption, le 15 décembre 1999, du règlement européen concernant les médicaments orphelins, l'Union européenne s'est dotée d'un instrument légal incitant le développement de nouveaux médicaments (médicaments orphelins) pour les maladies rares ; par ailleurs, l'étude de maladies rares mendeliennes peut faciliter la mise en évidence de gènes de prédisposition dans des maladies multifactorielles. Par exemple, dans plusieurs études portant sur différentes formes de diabète, l'identification d'un gène de prédisposition dans une forme rare a pu être mise en évidence dans des formes multifactorielles ; de plus, certains médicaments orphelins récemment approuvés pour le traitement de maladies rares pourraient avoir des indications plus larges pour le traitement des maladies fréquentes. Ainsi le glivec, récemment approuvé pour le traitement de la leucémie myéloïde chronique, est actuellement utilisé en essais cliniques pour le traitement de nombreux types de cancer. 2. Les actions du ministère de la recherche. Par des actions synergiques, le ministère de la recherche couvre toutes les étapes allant de la recherche génétique au développement de médicaments, notamment par la mise en place de quatre grands programmes : les centres de ressources biologiques (CRB) ont pour objectif d'acquérir, valider, étudier et distribuer des collections d'origine biologique, dont certaines sont stratégiques pour la recherche en génomique et en génomique fonctionnelle. Le ministère de la recherche, en partenariat avec les organismes de recherche, a mobilisé sur ces centres de ressources biologiques 50 MF en 2001, auxquels il faut ajouter 10 MF de l'appel d'offres " Tumorothèques hospitalières " du ministère de la santé. Ces actions seront poursuivies en 2002 ; une ACI (action concertée incitative) génomique a, par ailleurs, pour mission de soutenir en France les grands programmes de recherche de génomique et de génomique fonctionnelle, financés à hauteur de 450 MF en 2001. Par exemple, le Centre national de génotypage (CNG), financé dans le cadre de ce programme, a développé des plates-formes à haut débit associées à des systèmes de contrôle de qualité, qui permettent d'étudier à l'échelle globale du génome les sites de liaison caractéristiques des maladies génétiques. Au cours des trois dernières années, une collaboration active s'est établie entre les laboratoires académiques et le CNG, et plus de 30 maladies rares ont été étudiées ou sont en cours d'étude ; le réseau GenHomme, réseau de recherche et d'innovation technologiques en génomique humaine, vise à développer les outils indispensables à la génomique fonctionnelle et à ses applications. Les actions qui ont été menées en 2001 et en 2002 intéressent plus particulièrement le soutien de la bioinformatique, des nanobiotechnologies, des technologies pour le postgénome, dont les développements intéressent aussi bien les maladies rares que les maladies multigéniques. La mise au point d'outils thérapeutiques et le développement de médicaments orphelins se sont inscrits plus spécifiquement dans deux thématiques : 1. nouveaux médicaments (de la cible thérapeutique à la molécule-candidate et à la validation du principe actif). Cette action sera renforcée en 2002 par la mise en place d'un volet de chimio-informatique ; 2. thérapie cellulaire et thérapie génique permettant de délivrer des thérapies spécifiques, notamment dans le cas des maladies rares. Ce réseau est cofinancé par le ministère de la recherche (100 MF par an) et par le ministère de l'économie, des finances et de l'industrie (100 MF par an) pour une durée de cinq ans, soit au total 1 GF en fonds publics sur cinq ans, à part égale par le secteur privé (1 GF sur cinq ans). Pour favoriser le transfert de technologie et l'émergence de nouvelles thérapies, tous les contrats de recherche associent partenaires privés et partenaires publics. Le réseau Genhomme intègre dans son fonctionnement, en particulier dans son comité d'orientation stratégique, les associations caritatives chargées de veiller au bon équilibre des financements entre les maladies multifactorielles communes et les maladies rares, la création de l'institut des maladies rares, début 2002, sous forme de groupement d'intérêt scientifique (GIS), pour stimuler, développer et coordonner les recherches. Cet institut rassemblera tous les partenaires concernés : ministères de la recherche et de la santé, organismes publics de recherche (INSERM, CNRS), et les associations de malades (AFM et Alliance pour les maladies rares).
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