Question de M. VIDAL Marcel (Hérault - SOC) publiée le 10/06/1999
M. Marcel Vidal interroge M. le secrétaire d'Etat à la santé et à l'action sociale sur le peu de moyens attribués à la recherche en ce qui concerne des maladies dites " orphelines ", telles que les fibromatoses, lesquelles, bien que rares, n'en sont pas moins graves pour ceux qui en sont atteints. Aussi, il lui demande quelle est la position de ses services sur ce problème qui mérite toute leur attention.
- page 1924
Réponse du ministère : Santé publiée le 24/02/2000
Réponse. - Les maladies orphelines se distinguent par leur mode de transmission génétique. Elles concernent potentiellement aujourd'hui entre 6 et 8 % de la population française et comprennent environ 5 000 maladies. Certaines sont plus fréquentes (quelques milliers de cas) que d'autres qui ne comptent que quelques cas en France. La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes. Les fibromatoses regoupent un ensemble de familles de pathologies, d'expression diverse, de gravité variable, dont la plus fréquente d'entre elles, la neurofibromatose de type 1, concerne une naissance sur 3 500 à 4 000. Plusieurs programmes de recherche génétique et de recherche clinique portant sur les neurofribromatoses sont mis en uvre par une dizaine de laboratoires publics dont certains sont cofinancés par l'INSERM. La prise en charge des fribromatoses nécessite une surveillance médicale régulière dès l'enfance. Les personnes atteintes de neurofibromatoses comme un grand nombre de personnes atteintes d'autres maladies orphelines rencontrent des difficultés liées aux délais diagnostics parfois longs et à une prise en charge médicale, psychologique et sociale adaptée. Celle-ci, comme pour la plupart des maladies orphelines, requiert une amélioration de l'accessibilité à l'information des personnes atteintes de neurofibromatoses et des médecins, notamment sur les services disposant d'une pratique médicale spécialisée adaptée. Le service d'information ORPHANET, accessible sur le réseau Internet, et mis en place avec le concours de l'INSERM, contribue largement à l'amélioration de la transmission des informations en matière diagnostique, clinique et thérapeutique. De même, le centre d'information sur les maladies génétiques ALLO-Gène fournit un service d'écoute téléphonique et de réponses écrites personnalisées notamment aux personnes atteintes de maladies rares.
- page 702
Page mise à jour le