Question de M. HAMEL Emmanuel (Rhône - RPR) publiée le 24/12/1992
M. Emmanuel Hamel signale à l'attention de M. le ministre de la recherche et de l'espace que 2 500 enfants en France seraient atteints de maladies lysosomales. Il lui demande quels sont les moyens déployés par le Centre national de la recherche scientifique pour tenter de prévenir à l'avenir cette maladie et de la combattre chez les enfants qui en sont atteints.
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Réponse du ministère : Recherche publiée le 11/03/1993
Réponse. - Les maladies lysosomales sont des maladies familiales rares dues à des défauts enzymatiques consécutifs à des anomalies chromosomiques congénitales et caractérisées par des troubles métaboliques graves avec des retentissements neurologiques plus ou moins invalidants ou plus ou moins graves suivant la maladie. Une trentaine de maladies peuvent être classées dans ce cadre nosologique, les plus fréquentes étant la maladie de Hurler, la leucodystrophie métachromatique, la maladie de Pompe, etc. Il y a en France environ 2 000 à 2 500 familles à risques et 100 à 200 enfants, chaque année, naissent avec l'une de ces maladies. La prévention repose, avant tout, sur le diagnostic prénatal qui se fait dans certains centres hospitaliers spécialisés. La thérapeutique est une thérapeutique substitutive normalisée (enzymes, métabolites) qui coûte extrêmement cher à l'heure actuelle. Cependant, pour certains déficits enzymatiques, le remplacement de l'enzyme obtenu par recombinaison génétique devrait pouvoir apporter, plus qu'un traitement symptomatique, une thérapeutique spécifique. Depuis 1990, on espère beaucoup de moyens thérapeutiques nouveaux qui reposent sur des approches de thérapie génique. Des modèles d'animaux transgéniques, qui miment la maladie humaine, sont en cours de développement. Les moyens déployés pour combattre ces maladies qui, certes, ne sont pas fréquentes, mais sont de très grave pronostic, sont loin d'être négligeables. Ils sont apportés à la fois par les établissements publics à caractère scientifique et technologique (surtout l'Inserm), l'Assistance publique et les organisations caritatives. L'activité de recherche du CNRS dans ce domaine est moindre, mais cet organisme a surtout pour mission de soutenir la recherche fondamentale. De ce point de vue, les recherches effectuées sur le génome dans de nombreuses unités du CNRS et de l'Inserm, en particulier dans le cadre du Greg (groupement de recherches et d'études sur les génomes), ont des conséquences majeures sur le développement des connaissances dans les maladies génétiques telles que les maladies lysosomales. Une association intitulée " Vaincre les maladies lysosomales " reçoit le soutien de l'AFM (Téléthon). D'autres groupes à Lyon ou Toulouse sont également impliqués dans les recherches thérapeutiques et les diagnostics prénataux.
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