AMENDEMENT

Alinéa 5, première phrase

Après le mot :

consiste

insérer les mots :

à rechercher en première intention et

La définition proposée par l'Assemblée nationale de l’examen de génétique somatique, entendue comme l’analyse exclusive de caractéristiques génétiques qui ne sont ni héritées ni transmissibles, tend à poser une frontière en apparence imperméable entre génétique somatique et génétique constitutionnelle. Mais cette frontière ne correspond pas à la réalité. En effet, les tests génétiques tumoraux, réalisés notamment en oncologie, visent à établir la signature génétique d’une tumeur qui est, en théorie, somatique, mais peut également se révéler constitutionnelle. Il apparaît ainsi que, dans le cas des cancers de l’ovaire, les altérations des gènes BRCA1 et BRCA2, présentes dans 20 % de ces cancers, sont constitutionnelles dans 70 % des cas. Le présent amendement vise donc à préciser que les examens de génétique somatique consistent à « rechercher en première intention » et à analyser des caractéristiques génétiques ni héritées ni transmissibles. En cas de découverte incidente de caractéristiques génétiques constitutionnelles, la personne sera toujours invitée à se rendre à une consultation de génétique constitutionnelle.